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Vérifier les espèces, le génome de référence et les identifiants chromosomiques

Exemple pratique Identifier le chromosome humain GRCh38.p14 1

Confirmer l'organisme, l'assemblage en version et les alias chromosomiques avant de combiner les enregistrements provenant de différentes bases de données. La sortie est une table d'identité pour un chromosome, avec les réponses originales de la source.

Avant de commencer, suivez Bases de données scientifiques pour activer les connecteurs requis. Utilisez un modèle connecté et un Environnement d'exécution Notebook disponible.

1. Interroger l'organisme, l'assemblage et le chromosome

  1. Activer Genomes dans Settings → Connectors. Ouvrez une session avec un modèle connecté et l'exécution Notebook disponible. Cet exemple v0.31.1 a utilisé Codex subscription.
  2. Interroger l'organisme, l'assemblage version anglaise et la séquence dans cet ordre. Envoyer :
Use Genomes through Session Notebook. Load its connector instructions.
Call ncbi_resolve_taxon with query human and max_matches 10.
Call ncbi_get_assembly_info with assembly_accession GCF_000001405.40.
Call ncbi_get_sequence_aliases with assembly_accession GCF_000001405.40,
sequence chr1 and max_sequences 200. Save the complete responses as
ncbi-human-taxon.json, ncbi-grch38-assembly.json and ncbi-chr1-aliases.json.
Save ncbi-reference-identity.csv and ncbi-reference-notes.md with the
query, identity, ambiguity and truncation flags, and source URLs.
Preserve accession versions and RefSeq/GenBank differences. Do not perform
coordinate liftover or invent results. Keep everything in English.

2. Comparer les identifiants retournés

Ouvrez les notes et comparez les identifiants retournés dans les trois fichiers JSON. Les trois appels ont réussi dans cet exemple.

Trois appels NCBI réels et l'identité du taxon et de l'assemblage retournés

VérifierRésultat de cet exemple
OrganismeHomo sapiens, TaxID 9606; une allumette, ambiguous: false
Montage demandé/en coursGCF_000001405.40, GRCh38.p14, nom de l'UCSC hg38
Groupe GenBank coupléGCA_000001405.29; le dossier retourné signale des différences avec RefSeq
Alias de chromosome 11, chr1, RéfSeq NC_000001.11, Banque Générale CM000663.2
Séquence sélectionnée248956422 bp, Assemblée primaire; une allumette, matches_truncated: false

Réponse originale du chromosome-1 avec alias en version et nombre de correspondances

3. Conserver la table d'identité et les dossiers sources

Demandes de renseignements · Tableau d'identité · Réponses fiscales · Réponse de l'Assemblée · Réponse en séquence

Cette recherche a abouti pour un seul chromosome sélectionné ; elle n’exporte pas toutes les séquences de l’assemblage. Lors d’une nouvelle requête, conservez les correspondances ambiguës et les indicateurs de troncature. Le nom d’un assemblage ne remplace pas son numéro d’accès versionné. Le numéro actuel renvoyé ne justifie pas le remplacement silencieux d’une version historique. Les alias décrivent des noms au sein d’un assemblage ; ils ne convertissent pas les coordonnées entre assemblages. Paramètres exacts