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分析前核對物種、參考基因組與染色體編號

案例演示 核對人類 GRCh38.p14 的 1 號染色體

合併不同資料庫的記錄前,先確認物種、帶版本的參考組裝和染色體別名。最終保留一個染色體的身份核對表及原始響應。

開始前,按科學資料庫啟用所需 Connector,選擇已連線的模型,並確保 Notebook 執行環境可用。

1. 查詢物種、組裝與染色體

  1. Settings → Connectors 中啟用 Genomes,開啟已連線模型、Notebook 執行環境可用的會話。本例在 v0.31.1 使用 Codex subscription
  2. 按物種、帶版本號的組裝、序列的順序查詢,傳送:
Use Genomes through Session Notebook. Load its connector instructions.
Call ncbi_resolve_taxon with query human and max_matches 10.
Call ncbi_get_assembly_info with assembly_accession GCF_000001405.40.
Call ncbi_get_sequence_aliases with assembly_accession GCF_000001405.40,
sequence chr1 and max_sequences 200. Save the complete responses as
ncbi-human-taxon.json, ncbi-grch38-assembly.json and ncbi-chr1-aliases.json.
Save ncbi-reference-identity.csv and ncbi-reference-notes.md with the
query, identity, ambiguity and truncation flags, and source URLs.
Preserve accession versions and RefSeq/GenBank differences. Do not perform
coordinate liftover or invent results. Keep everything in English.

2. 對照返回的識別符號

開啟說明,對照三個 JSON 中返回的標識。本例三次呼叫均成功。

三次實際 NCBI 呼叫及返回的物種、組裝身份

核對項本例結果
物種Homo sapiens,TaxID 9606;一個匹配,ambiguous: false
請求與當前組裝GCF_000001405.40GRCh38.p14,UCSC 名稱 hg38
配對的 GenBank 組裝GCA_000001405.29;返回記錄說明其與 RefSeq 存在差異
1 號染色體別名1chr1、RefSeq NC_000001.11、GenBank CM000663.2
選定序列248956422 bp,Primary Assembly;一個匹配,matches_truncated: false

1 號染色體原始響應中的帶版本別名與匹配數量

3. 儲存身份核對表和來源記錄

查詢說明 · 身份對照表 · 物種響應 · 組裝響應 · 序列響應

這裡完成的是一條選定染色體的查詢,不是全部組裝序列的匯出。更換查詢時,仍需保留歧義匹配和截斷標記。組裝名稱不能替代帶版本號的登入號;響應中出現當前登入號,也不能據此默默替換歷史版本。序列別名描述同一組裝內的命名關係,不會執行跨組裝座標轉換。準確輸入