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分析前核对物种、参考基因组与染色体编号

案例演示 核对人类 GRCh38.p14 的 1 号染色体

合并不同数据库的记录前,先确认物种、带版本的参考组装和染色体别名。最终保留一个染色体的身份核对表及原始响应。

开始前,按科学数据库启用所需 Connector,选择已连接的模型,并确保 Notebook 运行环境可用。

1. 查询物种、组装与染色体

  1. Settings → Connectors 中启用 Genomes,打开已连接模型、Notebook 运行环境可用的会话。本例在 v0.31.1 使用 Codex subscription
  2. 按物种、带版本号的组装、序列的顺序查询,发送:
Use Genomes through Session Notebook. Load its connector instructions.
Call ncbi_resolve_taxon with query human and max_matches 10.
Call ncbi_get_assembly_info with assembly_accession GCF_000001405.40.
Call ncbi_get_sequence_aliases with assembly_accession GCF_000001405.40,
sequence chr1 and max_sequences 200. Save the complete responses as
ncbi-human-taxon.json, ncbi-grch38-assembly.json and ncbi-chr1-aliases.json.
Save ncbi-reference-identity.csv and ncbi-reference-notes.md with the
query, identity, ambiguity and truncation flags, and source URLs.
Preserve accession versions and RefSeq/GenBank differences. Do not perform
coordinate liftover or invent results. Keep everything in English.

2. 对照返回的标识符

打开说明,对照三个 JSON 中返回的标识。本例三次调用均成功。

三次实际 NCBI 调用及返回的物种、组装身份

核对项本例结果
物种Homo sapiens,TaxID 9606;一个匹配,ambiguous: false
请求与当前组装GCF_000001405.40GRCh38.p14,UCSC 名称 hg38
配对的 GenBank 组装GCA_000001405.29;返回记录说明其与 RefSeq 存在差异
1 号染色体别名1chr1、RefSeq NC_000001.11、GenBank CM000663.2
选定序列248956422 bp,Primary Assembly;一个匹配,matches_truncated: false

1 号染色体原始响应中的带版本别名与匹配数量

3. 保存身份核对表和来源记录

查询说明 · 身份对照表 · 物种响应 · 组装响应 · 序列响应

这里完成的是一条选定染色体的查询,不是全部组装序列的导出。更换查询时,仍需保留歧义匹配和截断标记。组装名称不能替代带版本号的登录号;响应中出现当前登录号,也不能据此默默替换历史版本。序列别名描述同一组装内的命名关系,不会执行跨组装坐标转换。准确输入